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新增产前诊断基因项目招标公告（原标题：新增产前诊断基因项目）
全部类型广东梅州2026年01月28日
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补充新增高通量基因测序绑定项目
| 补充新增高通量基因测序收费组合项目 | ||||||||||
| 序号 | 项目名称 | 项目总费用（元） | 收费项目编码 | 收费项目名称 | 收费项目单价（元） | 收费次数 | 收费比例 | 实收费用（元） | 临床应用 | |
| 1 | 全外显子组核心家系测序分析 | 9234 | **** | 高通量基因测序 | 199 | 58 | 80 | 9234 | 对先证者/胎儿及其父母均进行全外显子组高通量检测（对人类全外显子组约2万个基因进行突变检测（不包括线粒体基因组）），并针对先证者/胎儿的表型进行数据分析与解读 | |
| 2 | 高通量基因测序CNVseq(100kb) | 2388 | **** | 高通量基因测序 | 199 | 15 | 80 | 2388 | 采用二代测序技术检测全基因组拷贝数变异，无法检测平衡易位倒位，多倍体，单亲二体等。 | |
| 3 | 单基因遗传病携带者筛查 | 2388 | **** | 高通量基因测序 | 199 | 15 | 80 | 2388 | 检测155种单基因隐性遗传病相关的147个基因的编码区及其上下游30bp、地中海贫血基因的内含子区和启动子区 | |
| 梅州市妇幼保健院 | ||||||||||
| 45,371 | ||||||||||
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